La
descripció clàssica de la malaltia d’Alzheimer la va fer el metge alemany Alois
Alzheimer a principis del segle XX. En
eixa descripció es referia a una dóna, Auguste Deter, que morí als 55 anys a
l’asil que dirigia Alzheimer. El seu espòs la va dur a l’asil quan ja no podia
atendre-la a sa casa per un trastorn progressiu de pèrdua de memòria i
capacitats, entre elles el llenguatge i la conducta, primer que després es van
vore acompanyades d’una ideació d’infidelitat i al·lucinacions. En l’anàlisi
del cervell d’Auguste, Alzheimer va descriure, en primer lloc, que el cervell
estava molt disminuït de volum (eixa és, atròfia), i, quan mirà algunes parts
del cervell al microscopi, descrigué que en la substància gris, acompanyant a
les neurones, que n’hi havia poques, hi havia alteracions que consistien en una
gran quantitat de plaques senils i madeixes neurofibrilars.
Hui en
dia continuen sent eixes alteracions les que defineixen la malaltia des del
punt de vista de l’alteració visible en el cervell. Mirat al natural el cervell
de les persones que tenen la malaltia d’Alzheimer mostra una disminució de
volum (atròfia) i al microscopi es poden detectar tant plaques senils com
madeixes neurofibrilars. L’atròfia pot ocórrer
en diverses malalties cerebrals. En cada malaltia sol afectar de manera
predominant algunes parts del cervell; en la malaltia d’Alzheimer sol
afectar-se en primer lloc i de manera predominant la part del mig, o medial,
del lòbul temporal. Les tècniques de neuroimatge cerebral estructural, tant la
TAC cerebral com millor la Ressonància Magnètica cerebral, permeten
aproximar-se a l’anatomia del sistema nerviós i poden detectar l’atròfia del
cervell. Si una persona que pensem que pot tindre la malaltia d’Alzheimer té
atròfia cerebral en una Ressonància cerebral o en una TAC cerebral, podem
interpretar eixa alteració com confirmatòria del diagnòstic. Si detectem
atròfia però no tenim proves d’altres coses que ens facen pensar en que la persona
té Alzheimer no cal que considerem molt fortament la possibilitat del
diagnòstic d’Alzheimer perquè moltes altres malalties i condicions poden
generar atròfia cerebral, que no sempre és progressiva ni irreversible.
Amb el
temps s’ha descobert la composició de les dos marques de la malaltia
d’Alzheimer que es detectaven al microscopi. La composició és homogènia:
pràcticament cada alteració està composta per una única classe de material, una
única substància. Les plaques senils estan formades per una proteïna denominada
beta amiloide. Es denomina beta per la manera en que es disposen les seues
molècules i amiloide perquè es pot tintar amb els materials que tinten el midó,
sucre de la creïlla i altres aliments. Les madeixes neurofibrilars estan composades
per una altra proteïna, de nom tau. La proteïna tau és una proteïna que està
present en virtualment totes les cèl·lules, important en les neurones perquè
els permet mantindre la forma apropiada i el flux d’aliments i substàncies per
l’interior d’elles. Com passa amb
l’atròfia, diverses malalties s’associen a la presència de tau en acúmuls, això
sí, no sempre com madeixes sinó també amb altres formes. Tau demostra que hi ha alguna alteració, però
no identifica ben bé quina alteració hi ha.
En
canvi, sembla que amiloide beta i plaques senils són una alteració virtualment
exclusiva de la malaltia d’Alzheimer. Les plaques d’amiloide es denominen
senils perquè es troben en major quantitat i freqüència en cervells de persones
majors, més quantitat com més majors són. No és una alteració que passe a totes
i cada una de les persones, però està molt relacionada amb l’edat i és més
freqüent com major és la persona. Alzheimer ja va donar importància a la seua
presència en un cervell d’una persona no tan major. En un primer moment hi
havia certa qüestió sobre si les plaques senils eren producte de malaltia o
simplement estaven associades a l’envelliment, perquè en persones que s’havien
tingut per sanes mentalment fins a la seua mort també es poden trobar plaques
senils. Finalment s’ha pogut aclarir que
els fenòmens microscòpics, la generació de plaques senils i madeixes
neurofibrilars, van ocorrent en el cervell durant anys abans que la malaltia
d’Alzheimer comence a produir disminució de la memòria i altres capacitats de
la persona afectada. Per tant, quan es detecten eixos canvis de l’Alzheimer i
la persona no s’ha vist afectada és perquè no han ocorregut tots els fenòmens
de degeneració que ocorren després del dipòsit d’amiloide; o encara hi ha massa
poc amiloide, o les neurones suporten bé la presència d’eixe amiloide, o el
conjunt del cervell encara té mecanismes per compensar la pèrdua de neurones
que s’ha produït. En realitat, la
malaltia va corcant el cervell a poc a poc fins que arriba un grau que això
comença a notar-se. Les proves que això
ocorre així són més evidents en casos de malaltia d’Alzheimer familiar presenil
(val a dir, que ocorre abans dels 60 anys). En moltes d’eixes famílies s’han
pogut demostrar anomalies genètiques que fan que es produïsca més quantitat
d’amiloide i per això són especialment propenses al seu dipòsit en el cervell. Però
també en persones majors afectades per l’Alzheimer, amb antecedents familiars
del trastorn o sense ells, diverses dades fan pensar ocorren els mateixos
fenòmens. En qualsevol cas, sembla clar que els fenòmens de la malaltia
van succeint durant anys abans de que el
funcionalment de la persona se’n ressentisca.
Ja es
pot detectar actualment en quines persones està produint-se dipòsit d’amiloide,
i això es pot fer amb tècniques ja presents en el nostre entorn. La detecció
del dipòsit de tau també es pot fer amb alguna d’eixes tècniques i podrà ser
igual de possible que la d’amiloide
també en el futur. Confirmar que
una persona té dipòsit d’amiloide al seu cervell quan sembla començar a perdre
algunes de les seues capacitats cognitives té tota la rellevància pel
diagnòstic segur i precoç. Personalment crec que en uns anys a la majoria de
persones a les quals diagnostiquem Alzheimer això s’haurà de fer amb alguna
tècnica de detecció d’amiloide, per fer-ho amb seguretat. Si les alteracions es demostren en persones
sense que tinguen cap alteració, podem saber que estan a risc de tindre la
malaltia amb el transcurs dels anys.
Per
tant, arriba una època on podem saber qui està a risc de patir els terribles
efectes de la malaltia d’Alzheimer. Ara només falta aconseguir determinar
quines actuacions poden permetre’ns influir en l’evolució del procés de la
malaltia d’Alzheimer per poder frenar-lo totalment o de manera parcial.
Necessitem saber com evitar que les persones en eixe risc puguen arribar a
patir la malaltia d’Alzheimer en tota la seua intensitat. Encara no podem fer
això amb seguretat, però alguna idea de què fer en tenim. Sabent com és el
trastorn, hem de plantar-li cara i confiar en que el temps on podem influir en
ell de manera important estiga ja prop.
de la Societat Valenciana de Neurologia i Neuròleg del Hospital La Fe de Valencia
